Dia Mundial das Doenças Raras
O dia 28 de Fevereiro é considerado o Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras. De acordo com a Organização Mundial de Saúde, doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos ou 1,3 a cada 2 mil.
A data tem por objetivo levar conhecimento e buscar apoio aos pacientes, bem como incentivo às pesquisas – com intuito de aprimorar cada vez mais o tratamento.
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como às suas famílias.
Por exemplo: a Síndrome de Cri Du Chat, mais conhecida como a Síndrome do Miado de Gato, é uma doença genética rara causada por uma anomalia no cromossomo 5. Pode causar problemas no desenvolvimento neuropsicomotor, atraso intelectual e, em casos mais graves, mau funcionamento no coração e nos rins.
Seu nome tem a ver com o principal sintoma. Ainda nas primeiras horas de vida, é possível perceber o choro da criança parecido com o miado agudo de um gato. Além disso, logo após o nascimento, existem outros sinais que podem ser percebidos, como: dedos das mãos ou pés unidos, única linha na palma da mão, baixo peso ao nascer e para a idade, desenvolvimento atrasado, queixo pequeno, fraqueza muscular, baixa ponte nasal, olhos espaçados, microcefalia.
O diagnóstico é feito ainda na maternidade, horas após a chegada do bebê, pela observação dos sinais citados acima. Logo após a confirmação, os pais são informados sobre as possíveis dificuldades que o bebê poderá apresentar durante o crescimento, como, por exemplo, dificuldade para aprender e se alimentar.
Estas crianças também possuem a probabilidade de começar a andar por volta de 3 anos de idade, apresentando andar desajustado e aparentemente sem força de equilíbrio. Além disso, no início da infância, há comportamentos como: obsessão por determinados objetos, hiperatividade e violência.
Não existe cura para esta Síndrome, pois não é possível alterar uma condição genética. No entanto, o tratamento é realizado para aumentar a qualidade de vida e reduzir os sintomas. Este consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico – com objetivo focado sempre na redução de danos, além de melhoria da saúde, bem estar físico, mental, psicológico, emocional e social.
Nós – Profissionais da OSDM – trabalhamos com esta e muitas outras síndromes raras, de maneira multidisciplinar, possibilitando a evolução da coordenação motora, habilidades cognitivas e perceptivas, atividades em grupo, relações interpessoais e estimulação precoce – além de melhor desenvolvimento, adaptabilidade e aceitação da Síndrome pela pessoas (na infância e adolescência), para que, na vida adulta, todos possam se sentir pertencentes à sociedade como um todo
Texto escrito por: Camila Melo – Psicóloga OSDM